延安结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
通过NGS检测11个结直肠癌关键基因，覆盖KRAS/NRAS/BRAF/UGT1A1等，指导靶向药选择与化疗毒性预测，售价3450元。
适用人群
- 家族中有两位及以上直系亲属确诊结直肠癌者，需评估遗传风险
- 携带林奇综合征相关基因突变（如MLH1/MSH2）的家族成员
- 家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者及其一级亲属
- 有结直肠癌或腺瘤性息肉病家族史，计划进行靶向治疗者
- 家族中存在已知KRAS/BRAF突变携带者，需指导EGFR单抗用药
- 家族遗传咨询中发现UGT1A1基因型异常，需预测伊立替康毒性
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对11个与结直肠癌密切相关的基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1，覆盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四类变异。例如，KRAS/NRAS外显子2/3/4突变可明确西妥昔单抗耐药；BRAF V600E突变指导康奈非尼联合帕尼单抗；UGT1A1 rs3064744位点（TA）6/（TA）6基因型提示伊立替康毒副风险减小。检测不能发现低于检测下限的变异、RNA或蛋白质层面的异常，结果仅供临床参考。
检测流程
检测采用组织样本（手术或活检获取），无需空腹，优先选择肿瘤细胞含量≥10%的组织。若组织无法获得，可选用血液样本（ctDNA）。在延安本地医院或合作机构完成采样后，样本由专业冷链物流送至实验室。咨询顾问可上门协助办理邮寄手续，全程无需患者亲自奔波。
准确性说明
本检测质控严格：平均测序深度可达2705×，超过500×标准5倍；覆盖均一性99%，Q30占比93%。病理评估要求肿瘤细胞含量≥10%，DNA总量≥100ng。检测结果明确区分KRAS/NRAS突变（30%患者存在，与西妥昔单抗耐药显著相关，P=0.011），UGT1A1基因型准确分型。阳性结果（如检出KRAS G13D）直接指导临床禁用EGFR单抗；阴性结果不排除低丰度突变，需结合影像学及病理综合判断。安全性无创，仅需常规病理切片或抽血。
详细流程
- 遗传咨询：在延安医院肿瘤科或遗传门诊，由医生评估家族史后开具检测申请
- 样本采集：通过手术或肠镜活检获取组织，或抽10ml外周血（无需空腹）
- 病理质控：评估肿瘤细胞含量，确保≥10%
- 核酸提取：提取DNA，质检总量≥100ng，降解程度A/B/C级
- 文库构建与测序：采用NGS平台，平均深度≥500×，覆盖均一性≥90%
- 生物信息分析：比对11个基因，检出SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 报告解读：结合NCCN 2022指南，标注用药证据等级（A/B/C级）
- 结果回传：电子版及纸质版报告，7个工作日内交付，遗传咨询师一对一解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者，检测结果显示KRAS G13D突变，是不是就没办法了？
- 不是完全没有办法。根据原报告，KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用），但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物（如Ulixertinib+羟氯喹等），并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 这个检测是用什么技术做的？准确率高吗？
- 本检测采用高通量测序（NGS）技术，能同时分析11个基因的4类变异（点突变、插入缺失、拷贝数变异、融合）。质控标准严格：测序深度≥500×（样例达2705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%，准确率有保障。
- 报告说检出KRAS G13D突变，丰度17.78%，这个丰度是低还是高？
- 这个丰度属于中等偏低水平。突变丰度表示携带该突变的肿瘤细胞比例。原报告样例中，您的样本肿瘤细胞含量为40%，KRAS G13D丰度17.78%，说明该突变在大部分肿瘤细胞中存在（17.78%/40%≈44%的肿瘤细胞携带）。丰度高低不影响用药判断——只要检出KRAS突变，NCCN指南就明确禁用西妥昔单抗和帕尼单抗。
- 报告出来之后，我该多久复查一次这个检测？
- 本检测主要用于初诊时的用药决策，不代表需要定期复查。如果后续治疗中出现耐药或病情进展，可考虑重新活检或血液ctDNA检测，但本检测灵敏度不足以用于微小残留病灶（MRD）监测。复查周期请遵主治医生根据病情安排。
- 这个检测能走医保吗？
- 结直肠癌组织11基因检测目前属于自费项目，终端售价3450元，暂未纳入国家医保目录。但部分城市的惠民保或商业保险可能覆盖肿瘤基因检测费用，建议您咨询当地医保局或您的保险顾问确认报销政策。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者的靶向及化疗用药指导，不用于肿瘤筛查或预后判断
- 组织样本中肿瘤细胞含量低于10%时，灵敏度会下降，需重新活检
- UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒性，不评估其他化疗药风险
- KRAS/NRAS突变阳性者仍可接受化疗，但禁用EGFR单抗
- 检测结果仅对本次送检样本负责，建议保存剩余组织以备复查
- 遗传咨询需结合家族史、基因检测结果及临床指南综合决策
- 报告中的临床试验药物信息可能随时间更新，需关注最新招募状态
- 本检测不包含MSI/MMR状态，如需评估免疫治疗适应症需另行检测
用户评价 (12条，均分4.8)
术后复查决定做这个检测，评估预后。服务不错，但感觉报告里有些统计数据和百分比，对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读，专家会用比喻的方式解释，比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’，一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！将专业内容以更易懂的方式呈现，确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈，会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利！
报告内容很专业，但装订和印刷感觉可以更精良一些，现在就是普通A4纸打印装订，对于这么重要的医疗文件，显得有点简单了。另外，电子版报告要是能做成交互式的，点一下术语就出解释就更好了。
机构回复
非常感谢您关于报告载体和形式的细致建议。我们已记录并会评估关于报告材质和开发电子交互式报告的可能性，以提升用户体验。再次感谢！
整体满意，4分吧。价格在市场上算中等，但我个人觉得还有下探空间。报告挺厚的，信息量足，客服解读也耐心。不过，我感觉附赠的健康建议部分稍微有点模板化，如果能根据我的具体基因型和生活习惯（比如我常熬夜）给出更个性化的提醒，就完美了。
机构回复
非常感谢您给出4分的鼓励和非常具体的建议。您指出的“个性化建议”深度问题，正是我们下一步算法优化的重点。我们正在研发更智能的健康建议生成系统，会结合更多元的信息，期待未来能为您提供更贴心的服务！
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析，据说用的是很新的数据库比对，感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细，还引用了最新的研究进展，给了我们很大启发。
机构回复
深感荣幸能得到您的专业认可！我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库，就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索，哪怕是罕见突变。感谢您的关注！
妈妈胃癌术后复查发现CEA升高，我们很担心，医生建议做这个肠癌基因检测看看有没有线索。报告显示没有典型的肠癌相关突变，反而提示了一些其他信息，医生结合这个结果排除了肠转移的可能，让我们全家松了一口气。检测的意义不一定在于“找到什么”，有时“排除”同样重要。
机构回复
非常感谢您深刻的理解。的确，精准检测的“排除”价值对临床决策和家庭心理都至关重要。很高兴我们的报告能帮助医生为您母亲厘清情况，祝愿老人家康复顺利！
作为淋巴瘤患者，医生建议我也查一下结直肠癌相关基因做风险排查。我比较担心数据会不会被卖给药企或者保险公司。在签同意书时，顾问非常清晰地解释了数据用途，强调只用于本次检测分析，未经我明确同意绝不用于其他任何研究或商业目的，并且可以申请销毁样本。这让我放心了不少。
机构回复
感谢您的细心和严谨的提问。我们深知基因数据的敏感性。我们的《知情同意书》对数据的所有权、用途和处置方式有明确规定，并严格遵守。我们承诺，您的数据安全与隐私保护高于一切商业利益，请您放心。
报告本身很专业，速度也快。但有个小建议，报告里专业术语太多，虽然后面有解释，但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页，用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已经关注到这一点，并正在开发更人性化的报告版本，尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。
我是肠癌患者，刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼，因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔，动作很轻，一边操作一边问我疼不疼，还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了，也没啥不适感。就感觉他们真的很专业，考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈！术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受，会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励，祝您后续治疗顺利！
给家里老人做的，老人是肠癌患者。价格方面，我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是，这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”，上面清晰的数据和结论，让我们能更有效地和医生讨论，避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率，省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时，我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用，感谢您的细心体会和分享！
我是为了孩子（患者）来办理的，所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨，虽然步骤稍多，但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人，可能需要子女更多协助。
机构回复
感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时，我们也会持续优化流程，并加强客服引导，帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。
检查是因为有甲状腺结节，但肠胃一直也不太好，索性一起查了。这个套餐价格比单项查划算多了。服务体验很好，客服耐心解答各种问题。报告里不光有结果，还有针对我这种情况的生活建议，感觉不是冷冰冰的数据，挺有人文关怀的。
机构回复
非常感谢您细致的反馈。我们始终认为，基因检测不仅是数据报告，更应融入健康管理的温度。提供贴心的服务和实用的建议是我们的责任。很高兴您感受到了这份用心，祝您健康常伴！
报告的专业深度没得说，参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说，自己读起来还是吃力。虽然能约解读，但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页，用特大字把最关键的建议标出来，就更好了。
机构回复
您的建议非常宝贵且具体！我们已在规划报告改版，考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块，让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。
相关搜索
洛川万核亲子鉴定基因检测中心
陕西省延安市洛川县凤栖镇府前街88号
